Was von den Verstorbenen übrigblieb: Die extrahierte DNA für die Suche nach der Todesursache. | Bild: IRM Zürich

Ein unerwarteter Tod in jungen Jahren ist für die Angehörigen immer ein Schock. Oftmals sind nicht diagnostizierte Herzprobleme die Ursache, doch nachweisen lässt sich das bei der Obduktion nicht immer.

«Sudden unexplained death» heisst das Phänomen in der Fachsprache, wenn Menschen unter 40 Jahren betroffen sind. Forschende der Universität Zürich haben sich das Erbgut von 34 solchen Fällen genauer angeschaut und sind dabei auf spezielle Gene gestossen.

Das Team konzentrierte sich auf die Suche jener rund zwei Prozent DNA, in denen die Baupläne für etwa 90 000 Proteine gespeichert sind. Und tatsächlich fanden die Forscher in sechs Fällen genetische Varianten, die bekannt dafür sind, Funktionsstörungen am Herzen zu verursachen. Fehler in diesen Genen können zu strukturellen Veränderungen am Herzen (Kardiomyopathien) und zu Herzrhythmusstörungen führen.

Zu einem ähnlichen Resultat kam das gleiche Team im letzten Jahr, als es 161 Fälle von plötzlichem Kindstod untersuchte. Für diese immer noch mysteriöse Todesursache gibt es jedoch weitere Faktoren, die das Sterberisiko deutlich beeinflussen. So sollten Babys zum Beispiel nicht in Bauchlage schlafen. «Die neuen Resultate ermöglichen nun, auch nahe Verwandte der Verstorbenen auf die gleichen Gendefekte hin zu untersuchen», sagt die Erstautorin Cordula Haas. Rund 80 Prozent der Fälle von «sudden unexplained death» bleiben jedoch noch ungeklärt. Die Forschenden vermuten, dass es weitere Genvarianten gibt, die ähnliche Probleme verursachen können, aber noch nicht als solche identifiziert sind. Ihnen wollen sie in weiteren Arbeiten auf die Spur kommen.