«Regulierungen können einschüchtern»
Anne Gregor forscht daran, wie bereits zugelassene Medikamente zur Behandlung seltener Krankheiten angewandt werden können. Sie bedauert hingegen, dass regulatorischen Hürden dafür hoch seien.
Anne Gregor ist Postdoc an der Universitätsklinik für Humangenetik im Inselspital Bern. | Illustration: Klub Galopp
Seltene Krankheiten sind für jede betroffene Familie sehr belastend. Obwohl sie selten sind, stellen sie als Gesamtes eine grosse Belastung für das Gesundheitssystem dar. Denn es gibt so viele verschiedene davon. Therapien sind in den meisten Fällen bisher rein symptomatisch oder höchstens unterstützend.
In meiner Forschungsgruppe am Inselspital Bern testen wir nun Drug Repurposing. Dabei werden bereits für andere Krankheiten zugelassene Medikamente verwendet. Dieser Ansatz hat den Vorteil, dass die Entwicklungskosten durch den Wegfall grosser Studien zur Unbedenklichkeit erheblich gesenkt werden. Damit ist es uns im Labor gelungen, eine neue therapeutische Option für eine Gruppe solcher seltener Krankheiten zu identifizieren. Es geht dabei um verschiedenartige kognitive Entwicklungsstörungen, die auf molekularer Ebene aber ähnliche Ursachen haben.
Doch auch für solche erfolgreich identifizierten potenziellen Medikamente bleibt der Weg bis zur klinischen Anwendung an Patienten und Patientinnen herausfordernd. Das Interesse der betroffenen Familien an einer möglichst raschen klinischen Erprobung ist gross, aber es gibt zahlreiche Hürden. Es ist gerade bei Krankheiten mit kognitiven Einschränkungen oft schwierig, einen Weg zu finden, die Wirkung eines Medikaments zu messen. Zudem gibt es bei Minderjährigen besonders hohe regulatorische Hürden.
Wegen der sehr geringen Anzahl an Betroffenen braucht es alternative, dezentrale internationale Studiendesigns, für die teilweise Bewilligungen verschiedener Stellen in verschiedenen Ländern benötigt werden. Aufgrund häufig bereits abgelaufener Patente für die Medikamente ist zudem auch das Interesse der Pharmakonzerne an solchen Studien gering, und klassische Förderinstrumente im akademischen Setting decken diese Ansätze kaum ab. Somit bleibt häufig eine Finanzierungslücke für die anwendungsorientierte Forschung.
Auf eine junge Forscherin können all diese Hindernisse zusammen erst mal einschüchternd wirken. Doch es ist auch besonders motivierend, tatsächlich neue Entwicklungen mitzubestimmen und so hoffentlich das Leben vieler betroffener Familien langfristig verbessern zu können.
